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5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”：同是“地贫”者就必须分手或引产吗？

地贫基因携带者夫妇陈芳（化名）和杨刚（化名）的故事或许可以提供一个答案。

一

查出地贫后还能生出健康宝宝吗？

去年10月，陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝，一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸，她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年，两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时，在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失（--SEA/aa）的“地贫患者”，生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫，究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢？他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚，不加干预地自然怀孕，则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者，1/2机率为α地中海贫血携带者，1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血，在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中，红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”，“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了，那么“运输队”功能也会出现障碍，导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家，而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕？因为地贫是会遗传的，以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时，将出现α地中海贫血症；当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时，将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前，地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说，长期输血和除铁治疗费用高，一般家庭承担不起，且可能重度地贫儿寿命并不长；再者，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来，地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率，但治疗费用昂贵，移植后并发症多，有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

二

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第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢？

因为夫妻都是地贫基因携带者，生育健康宝宝几率较小，钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术（PGT，俗称“第三代试管婴儿技术”）来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测，筛选出健康的胚胎进行移植，像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治，借助“第三代试管婴儿技术”，地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植，于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运，钱卫平介绍，自己曾经接诊过的36岁李阳（化名）则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者，因为没有提前发现问题，未做周全的生育规划。2016年，在二胎自然怀孕中，经羊水穿刺显示，女方怀上了重度地贫儿，经历痛苦的决定，最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月，经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术，选择正常胚胎进行移植，并成功怀孕。

近期，李阳通过孕中期羊水检测显示，胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因，目前持续妊娠中。

三

广东人每6个人就有1个地贫

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发，其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现，广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%，即六个人中就有一个是地贫儿，重型地贫患者多数在未成年前死亡。

因此，在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，即三级预防策略，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

钱卫平介绍，地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇，则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询，通过对胎儿染色体进行核型分析，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。

高风险的夫妇可以选择自然怀孕，怀孕后务必做好胎儿产前诊断，明确胎儿是否为重型地贫儿，也可以选择胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿手术）。

对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇，同型地贫携带者的夫妇，αβ复合型地贫携带者的夫妇，以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断，生育健康的宝宝。”

据悉，北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院，其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断（PGT，俗称“第三代试管婴儿”）的资质准入以来，已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝，并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午，北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院，在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动，通过线下义诊和线上直播等形式，就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

【记者】黄思华

【作者】 黄思华

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

【来源：南方PLUS】

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在试管周期中，当患者促排卵几天后卵泡生长速度比较慢，促黄体生成素水平过低情况下可以一起打乐芮和果纳芬来促排。进而促进卵泡的发育生长。乐芮和果纳芬都是促排卵药物，一起打能够加速促排卵的进程，取得更多的卵子，增加试管成功的几率。但在使用这两种药物的时候，需要根据医嘱来进行，医生会根据情况来选择适合患者的剂量。

果纳芬是比较常见的促排药物，为了获得更好的促排效果一般都会把乐芮和果纳芬一起打。但乐芮并不是适用每一位患者，医生会根据实际的情况来添加，而且促排卵针注射时间和注射方法也有讲究，患者需要按照医嘱来正确注射。下面是适合乐芮和果纳芬一起促排的患者介绍：

1.对于卵巢低反应患者，促排卵过程中添加乐芮和果纳芬一起促排，能增加卵泡的数量，提高临床妊娠率；

2.患者卵巢储备指标正常但前期促排卵过程中对药物反应不良，使用乐芮和果纳芬一起促排，可以增加卵泡对FSH的反应性，从而增加获卵；

3.在长方案刺激的第6天卵巢反应不佳，无超过直径10mm的卵泡，且血清雌激素水平200pg/mL，打乐芮和果纳芬能改善卵巢反应；

4.中枢性低促性腺激素闭经患者，促排卵治疗建议乐芮和果纳芬一起打。

红网时刻11月16日讯（通讯员 肖艳）什么情况下要做试管？什么情况下要保胎？长海保胎门诊主任张春雨针对这个问题讲了一个真实案例：我有一个病人，在怀孕这条路上奔波了多年，本来能自然受孕，但是总是反复生化妊娠及自然流产。某医院的医生建议试管婴儿助孕，一开始做的一代试管，不但没有解决生化、流产问题，而且多次移植不着床。然而，在夫妻双方染色体正常的情况下，医生又建议直接做三代，2次不着床，2次生化妊娠。然后就是钱花完了，孩子没有成功怀上，面临着离婚危机。

事实上，很多病人的家庭收入有限，在有限的经济条件下，成功顺利的生出健康的宝宝是一个重要的问题。有的病人认为，应该花钱做三代试管，反而忽视了保胎的环节。有一个无缘无故地做了三代试管的病人，查出怀孕就来长海医院看了保胎门诊，建议住院保胎，但是患者因为经济条件差拒绝了，隔天复查HCG没有增长，就开始着急了。

为了让病人不发生这样的悲剧，长海医院张春雨主任觉得有必要介绍一下试管婴儿是怎么回事，做三代试管能代替保胎吗？

张春雨说，试管婴儿是一种通俗的叫法，事实上这种叫法夸大了这种技术的作用，并不确切，因为目前医学及伦理不允许在体外把胚胎培养到婴儿的程度。真正的名称叫：体外受精-胚胎移植技术，这种技术分为三代。

一代试管婴儿技术是指将患者的卵子和精子在培养皿内混合，任凭其自然受精，然后将受精卵在体外培养所产生的胚胎移植到患者子宫内。这种技术只能解决无法自然受精，无法自然受孕的情况，比如说：输卵管阻塞。

二代试管又叫卵母细胞胞浆内单精子注射，是指通过直接将单个精子注射入卵子的胞浆内，来达到助孕目的。此技术旨在治疗男性不孕症，比如严重少弱精、严重精子畸形、不可逆的梗阻性无精子症、精卵不结合等。

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三代试管技术是指胚胎植入前遗传学诊断/筛查，如它的字面意思，胚胎移植前，取胚胎的遗传物质进行分析，诊断是否有异常，筛选健康胚胎移植，防止遗传病传递给下一代的方法。第三代试管婴儿技术目的是排除基因缺陷，对付遗传疾病。如取胚胎的卵裂球，进行遗传筛查，现在有更先进的技术可以对囊胚进行无创筛查。

综上所知，试管婴儿技术不管是一代、二代或是三代，都不能解决免疫因素导致的反复生化或者流产。只是因为目前试管婴儿技术普及的过于广泛；病人对于试管婴儿技术接受程度高，但了解的不够深入；夸大了试管的适应症，导致很多病人在试管婴儿的路上越陷越深，最终人财两空。

张春雨表示，不同的原因应该找对应的正确方法。针对反复生化、流产的病人来说，盲目的做试管，甚至是三代试管，都不能解决关键的问题，正确的免疫检查以及保胎治疗，可能才是不可或缺的部分。